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Nueva técnica

Edición genética ofrece esperanza para tratar desorden muscular

2 enero 2016

La distrofia muscular de Duchenne es causada por problemas con la capacidad del cuerpo para producir distrofina, una larga cadena proteínica que es codificada por un gen que contiene 79 regiones de codificación de proteínas

Científicos utilizaron una nueva técnica de edición genética llamada CRISPR para tratar la distrofia muscular de Duchenne en un ratón de prueba adulto, con lo que por primera vez tal herramienta sirve para tratar con éxito una enfermedad genética en un mamífero vivo.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por problemas con la capacidad del cuerpo para producir distrofina, una larga cadena proteínica que es codificada por un gen que contiene 79 regiones de codificación de proteínas, conocidos como exones.

Si alguno de los exones adquiere una mutación debilitante, la cadena no se forma. Sin distropina, los músculos tienden a atrofiarse y a deteriorarse lentamente.

La enfermedad afecta a uno de cada 3.500 a 5.000 niños, según cálculos de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, y a menudo conduce a una muerte prematura cerca de los treinta años de edad.

Ahora, tres estudios independientes publicados hoy en la revista Science de Estados Unidos, mostraron que la técnica de edición genética recientemente desarrollada tiene el potencial de tratar a los que padecen la distrofia muscular de Duchenne.

En el primer estudio, investigadores de la Universidad de Duke trabajaron con un ratón de prueba que tenía una mutación debilitante en uno de los exones del gen de la distrofina.

Los investigadores programaron el sistema CRISPR para cortar el exon disfuncional, con lo que dejaron al sistema de reparación natural del cuerpo coser el gen restante de vuelta para crear una versión más corta, pero funcional, del gene.

Con la ayuda de un transmisor no patógeno llamado virus adeno-asociado 8, el equipo primero aplicó la terapia directamente al músculo de una pierna del ratón adulto, lo que causó la restauración de la distrofina funcional y un incremento en la fuerza muscular.

“Todavía queda bastante trabajo por hacer para traducir esto en una terapia humana y demostrar que es segura”, dijo el autor en jefe, Charles Gersbach, profesor adjunto de Ingeniería Biomédica de la Universidad de Duke. “Pero los resultados de nuestros primeros experimentos son muy emocionantes”.

En un segundo estudio, Chengzu Long y sus colegas de la Universidad de Texas utilizaron el virus adeno-asociado 9, el cual muestra una gran afinidad por los músculos, para llevar los componentes editados con CRISPR al abdomen, a los músculos y a la parte de atrás de los ojos de un ratón recién nacido.

Un tercer estudio realizado por científicos de la Universidad de Harvard también utilizó el CRISPR y el virus adeno-asociado 9 para editar uno de los exones disfuncionales del gen de la distrofina y encontró una restauración benéfica similar del funcionamiento muscular.

“Las recientes discusiones sobre el uso de CRISPR para corregir mutaciones genéticas en embriones humanos han generado con toda razón una considerable preocupación por las implicaciones étnicas de tal enfoque”, dijo Gerbasch.

“Pero utilizar el CRISPR para corregir mutaciones genéticas en los tejidos afectados de pacientes enfermos no está a debate. Estos estudios muestran una vía en la que es posible, pero queda mucho trabajo por hacer”, añadió.

T y F / Xinhua