Las anomalías congénitas, que incluyen trastornos del desarrollo, defectos del tubo neural, defectos cardíacos, autismo, síndrome de Down u otras formas de discapacidad intelectual, son responsables de la muerte de más de 300.000 niños en todo el mundo. Y en más del 50% de estas anomalías no se conoce la causa pero se sabe que los genes juegan un papel clave.
Ahora, un equipo de científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge (Reino Unido), junto a los expertos Matthew Hurles y Jeremy McRae, acaban de descubrir 14 nuevos genes responsables de los trastornos del desarrollo gracias al estudio de desciframiento de los trastornos del desarrollo.
Un equipo de 200 genetistas examinó más de 20.000 genes humanos e incluyeron la secuenciación completa del Exoma (que analiza regiones específicas de genes) de 4.293 familias que tenían al menos un miembro con un trastorno de desarrollo severo pero no diagnosticado. En la secuenciación de este estudio, los investigadores se centraron en las mutaciones que surgen espontáneamente cuando el ADN se transmite de padres a hijos. Estas mutaciones no están presentes en ninguno de los padres, y aparecen por primera vez en un miembro de la familia.
Los científicos combinaron los datos clínicos con los análisis previos de otras 3.287 personas que vivían con trastornos similares. Los resultados revelaron 94 genes que eran particularmente propensos a tener mutaciones nuevas. De entre ellos, 14 genes no habían sido previamente reconocidos en trastornos del desarrollo y, según los expertos, estas nuevas mutaciones afectarían a 1 de cada 300 niños.
«Las familias buscan un diagnóstico genético para sus hijos, ya que esto les ayuda a entender la causa del trastorno de su hijo Esto puede ayudar a los médicos a manejar mejor la condición del niño, y da pistas para investigaciones en terapias futuras. Puede permitir que los padres sepan lo que el futuro le depara a su hijo y el riesgo de que cualquier embarazo subsecuente se vea afectado con el mismo trastorno, lo que puede ser una ayuda enorme si quieren una familia más grande», explica David FitzPatrick, coautor del trabajo.
Los resultados han sido publicados en la revista Nature.